經(jīng)濟觀察報 記者 老盈盈 在安徽一家神經(jīng)病學研究所的檢查室外，一個十多歲的小男孩坐在板凳上手舞足蹈，不斷發(fā)出“啊啊啊”的叫聲。偶爾會有一兩個和他年齡相仿的孩子歪著身體、歪著腦袋、歪著腳地從他身邊走過……

2022年8月，三歲的志明在研究所里看到了這一幕，他好奇地問媽媽：“媽媽，那個小男孩為什么會一直大喊大叫，為什么會手舞足蹈，這里的孩子為什么都是斜著走路的？”“他們生病了，有點不舒服才會這樣”。志明的媽媽張女士一時之間不知如何回答，只能含糊地搪塞兒子。可是她心里非常清楚，這是罕見病肝豆狀核變性發(fā)病后期影響到神經(jīng)而表現(xiàn)出來的癥狀，比如肢體行為異常、精神異常。

志明也被診斷為患有肝豆狀核變性，但幸運的是，他的病情在早期就被發(fā)現(xiàn)并得到了控制，因此外觀上并沒有出現(xiàn)明顯的異常癥狀。然而，令張女士感到困惑和不解的是，因為志明沒有出現(xiàn)保險合同里肝豆狀核變性發(fā)病后期上述肢體行為異常等更為嚴重的癥狀，這讓張女士為志明買的重疾險遭到了拒賠。

志明的主診醫(yī)生跟張女士提到過一個案例，一位7歲的孩子確診后，因為在飲食上沒有控制，病情惡化，確診后一年就去世了。“難道要我為了保險金，對孩子的病情不加控制，讓它繼續(xù)惡化下去，讓孩子變成肢體行為異常的人？”也因此，張女士把保險公司告上了法庭。

2024年2月29日是第十七個國際罕見病日。一旦罹患罕見病，患者往往需要面臨高額的醫(yī)療費用和高死亡率，這些巨大的壓力足以摧毀一個家庭。罕見病的保障問題再度引發(fā)社會各界的關(guān)注。

發(fā)病

2022年3月，在一次幼兒園入學體檢中，志明被查出來轉(zhuǎn)氨酶指標偏高，轉(zhuǎn)氨酶的正常值是0-40U/L，但志明的是200+U/L。張女士馬上緊張了起來，帶著他去了河北省的一家兒童醫(yī)院，為小明的肝功能做了一次全面檢查，檢查包含甲肝、乙肝、丙肝、丁肝、戊肝、彩超等，但是醫(yī)生卻無法確診，最后以肝功能異常的診斷給志明開了一些保肝護肝的藥。當時，志明的轉(zhuǎn)氨酶指標已經(jīng)升高至300+U/L。

吃藥一個月后，張女士又帶著志明去了省立兒童醫(yī)院做檢查，此次檢查指數(shù)直接飆升至400+U/L，距離幼兒園體檢只過去兩個月，張女士頓時慌了。

她決定帶著志明前往北京尋求更專業(yè)的醫(yī)療幫助。在北京，專家為志明進行了血清銅藍蛋白、尿酮、血清蛋白等一系列針對性的檢測。2022年7月16日，這是張女士一輩子都不可能忘掉的日子，檢查結(jié)果出來了，90%確診為肝豆狀核變性。“我的孩子為什么會患上這種病！”張女士整個人都崩潰了，難以接受眼前的事實。后續(xù)志明又做了基因鑒定，百分百確診了肝豆狀核變性。

肝豆狀核變性，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由銅代謝障礙引起，多發(fā)生于10至25歲，也可早至3歲或遲至50歲以后發(fā)病。

該病的發(fā)病及病程經(jīng)過與銅在體內(nèi)的蓄積過程有關(guān)，可以分為以下幾個階段：第一階段為無癥狀期；第二階段為肝損害期，銅在肝臟蓄積超過中毒水平；第三階段為肝外癥狀期，銅在肝外組織器官的蓄積達到或超過中毒水平，出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，例如手舞足蹈、動作不協(xié)調(diào)、語言含混、步態(tài)異常等神經(jīng)癥狀及角膜色素環(huán)、腎臟癥狀等。“由于我們發(fā)現(xiàn)得早，孩子從外觀上看并沒有明顯的癥狀，但在檢測的時候發(fā)現(xiàn)孩子有肝脾腫大，只是從外觀上看不出來。”張女士告訴記者，肝豆狀核變性一旦發(fā)病終身不可治愈，需要長期服藥來控制病情，而且很多含銅高的食物不能吃，如小米、蕎麥面、海鮮類、可可等。此外，某些中藥，如龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎等，也需要避免使用。

志明確診肝豆狀核變性對全家的生活影響很大。張女士原本和先生一起做點小生意，自從志明生病后，她基本上沒辦法再工作，全職在家照顧孩子的飲食起居。張女士說這幾年她精神狀態(tài)都不太好，心里很壓抑，但她在面對孩子時又需要樂觀堅強。另外，這個病對孩子的人生影響也很大，會有很大概率遺傳給下一代。

志明現(xiàn)在五歲，他不太懂為什么每天都需要吃藥。讓張女士擔心的是，等他長大了可以理解自己患有這種疾病，而且知道終生無法治愈的時候，會是一件多么痛苦的事情。

拒賠

志明剛滿月的時候，張女士為他買了一份少兒守護險，包含了一份重疾險和一份附加險，每年投保1萬多元，保額95萬元。

當志明確診后，醫(yī)生告訴張女士肝豆狀核變性屬于重大罕見疾病，她認為保險公司應(yīng)該能理賠。2022年8月初，張女士從北京回來后找到保險業(yè)務(wù)員。保險業(yè)務(wù)員當場否定了張女士的說法，認為肝豆狀核變性不屬于重大疾病，此后只按照附加險部分報銷了志明在北京住院所花費的16000元。

張女士沒有放棄。過了一段時間她又找到保險業(yè)務(wù)員解釋肝豆狀核變性這種罕見病，另外一位業(yè)務(wù)員發(fā)現(xiàn)志明的重疾險合同里確實包含了此病，就給張女士申請理賠。但在2022年9月初，張女士收到了拒賠通知，理由是志明肝豆狀核變性的癥狀沒有全部具備以下癥狀，因此達不到合同條款的賠付要求。這些癥狀包括：第一是臨床表現(xiàn)進行性加劇的肢體震顫、吞咽、發(fā)音困難或精神異常；第二是角膜色素環(huán)；第三是血清銅藍蛋白降低，尿酮增加；第四是食管靜脈曲張；第五是肝腹水。

“孩子唯一可以達到的只有第三點，但保險合同里的其他癥狀都已經(jīng)是后期且很嚴重的癥狀，這些癥狀在病情前期都不會體現(xiàn)出來，例如角膜色素環(huán)一般情況下在12歲以后才會出現(xiàn)，而我們孩子確診的時候才3歲，沒有體現(xiàn)出其他癥狀。”張女士告訴經(jīng)濟觀察報記者，“但是（如果）真能達到保險合同的要求，就根本不是一個正常孩子了，我們作為父母不可能為了拿保險金，不對孩子病情進行控制，任由其惡化的，所以我們認為保險合同的條款設(shè)計是極其不合理的。”

張女士同時向記者表示，她買保險的時候沒具體細看保險條款，因為她并不懂保險業(yè)務(wù)，保險業(yè)務(wù)員也沒給她具體介紹過合同里任何一項條款。

對于張女士遇到的情況，慧擇保險經(jīng)紀健康險產(chǎn)品負責人馮秋夢對經(jīng)濟觀察報記者表示，重疾險的功能就是保障合同約定的重病，收取的也是對應(yīng)風險的保費，達不到合同約定的重疾條件，就沒辦法賠付，這樣的設(shè)置對每個保險消費者是公平的（保障范圍不同的重疾險定價也會有差異，消費者可以按照自己的需求去挑選適合自己的重疾險）。此外，每個人對“重病”的理解和接受程度不一樣，沒法按照個人對“重病”的理解去賠付，所以需要保險合同統(tǒng)一規(guī)范，建議消費者在購買保險前仔細閱讀保險合同、知曉保障范圍和賠付條件，且目前的重大疾病保險產(chǎn)品設(shè)計，已經(jīng)在逐步優(yōu)化并降低賠付門檻，例如加入了部分輕癥和中癥疾病責任，再例如設(shè)計一些ICU住院津貼責任去拓寬保障的范圍。

馮秋夢進一步表示，一個險種無法解決所有問題。因此關(guān)于保障型的商業(yè)保險，一直都建議消費者搭配投保醫(yī)療險和重疾險，它們的功能是不一樣的，可以互為補充。商業(yè)保險中的醫(yī)療險一般是覆蓋“罕見病”的，但因為罕見病發(fā)生的概率小，所以在整體的賠付中，罕見病賠付金額的占比很少，但也并不是指罕見病發(fā)生了不賠付或者大概率不賠付。

目前，經(jīng)過兩年的治療，志明的轉(zhuǎn)氨酶指數(shù)已經(jīng)降低，回到較為正常的狀態(tài)。部分依然按照附加險進行處理，志明現(xiàn)在每天吃三次藥，每個月需要抽血檢查各項指標、每一年需要住院兩次進行詳細體檢，算下來一年費用為兩三萬元。附加險報銷一次六千元，間隔三個月才能報第二次。

2023年5月，張女士再度領(lǐng)著志明到北京住院檢查，該醫(yī)院主任醫(yī)師聽聞其保險拒賠的事情后，鼓勵張女士通過法律手段解決問題。該主任醫(yī)師的病人很多都是肝豆狀核變性患者，他告訴張女士，這些患者有不少最后都通過訴訟獲賠了。在醫(yī)生的鼓勵下，張女士從北京回來后，也開始聯(lián)絡(luò)律師著手訴訟事宜。

訴訟

2月29日是國際罕見病日。根據(jù)《2023中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》，全球目前已知的罕見病超過7000種，全球罕見病患者已超過3億人，我國有2000多萬名罕見病患者，每年新增患者超20萬人。

一旦患上罕見病，則意味著巨額醫(yī)藥費以及高死亡率，種種疊加在一起足以擊垮一個家庭。而對于購買了保險的家庭，這份賠償真的可以算得上一份希望。

然而，罕見病被拒賠卻并不罕見。“罕見病拒賠理由一般圍繞于達不到重疾標準、未如實告知以及免責條款這幾個方面。比如在重疾險中，一些罕見病的重疾標準行業(yè)內(nèi)沒有統(tǒng)一，不同保險公司規(guī)定可能也都不一樣。”福建澤良律師事務(wù)所保險事業(yè)部副主任何青思告訴經(jīng)濟觀察報記者。

她表示，不同拒賠理由應(yīng)對的思路是不一樣的，對于爭議核心為是否達到重疾標準類案件，訴訟階段一般會強調(diào)兩方面的問題：首先是條款定性的問題，保險公司把肝豆狀核變性納入重疾險的范圍，但又通過釋義為該疾病做更多限定，這種條款的設(shè)置是否合理，是否構(gòu)成限縮性的條款應(yīng)履行對應(yīng)的義務(wù)；其次是條款解釋的問題，因為重大疾病本身就是一個內(nèi)涵、外延并不明確的概念，按照普通人的理解，訟爭的疾病是否構(gòu)成重大疾病，需要對條款進行進一步解釋。“在訴訟中，我們必須避免將保險糾紛視作普通的合同糾紛看待。因為保險條款是保險公司單方設(shè)置的，消費者是沒有任何磋商權(quán)利的，而保險又是一個高度專業(yè)化的領(lǐng)域。很多消費者不懂，根本意識不到條款有沒有問題，所以這就是監(jiān)管會要求保險公司對一些重大利害關(guān)系的格式條款或者免責條款履行實質(zhì)提示說明義務(wù)的原因。只有保險公司把條款解釋清楚了，在這種情況下消費者依然愿意購買保險，雙方才能實現(xiàn)公平交易，否則消費者雖然購買了保險，但他并不知道自己買的哪些能保，哪些不能保，那其實他買的不一定是他想要的。”何青思稱。

她進一步向記者表示，《健康保險管理辦法》已經(jīng)規(guī)定，疾病診斷標準應(yīng)當符合通行的醫(yī)學診斷標準，并考慮到醫(yī)療技術(shù)條件發(fā)展的趨勢。例如，之前有的重疾一定要求開胸做手術(shù)才能理賠，伴隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷發(fā)展，現(xiàn)在只需要做微創(chuàng)就可以了，但是有的保險公司的條款仍然限制必須開胸才可以賠付，這就明顯不合理了。

目前，志明的案件已于2023年12月開庭審理了一次，等待今年3月二次開庭。

保障

隨著罕見病的增多，罕見病保障問題也為更多人所關(guān)注和提及。中國罕見病保障始于2018年。這一年，我國公布了《第一批罕見病目錄》，是罕見病用藥保障的“元年”。現(xiàn)在納入病種目錄的藥品不斷增加，《罕見病目錄》已經(jīng)有207種病種，能納入醫(yī)保的病種藥品也在增加。

罕見病藥品價值很高，患者用藥存在無法負擔的治療困境。近日，全國政協(xié)委員、對外經(jīng)濟貿(mào)易大學保險學院副院長孫潔進一步提出了建立罕見病專項基金的建議，能夠讓基本醫(yī)保、大病保險和醫(yī)療救助等現(xiàn)有保障政策無法覆蓋的罕見病患者，獲得罕見病福利保障，在罕見病創(chuàng)新藥上市之后，能夠第一時間就有機會獲得治療。

孫潔在接受經(jīng)濟觀察報記者采訪時，更具體地表達了自己的看法。她認為，建立罕見病專項基金的作用，首先可以跳出現(xiàn)有的醫(yī)療保障制度，通過盡量不占用或者較少占用基本醫(yī)療保險的方式，既不增加社會基本醫(yī)療保險的負擔和壓力，又能夠?qū)崿F(xiàn)專款專用，從而避免了公眾對用社會醫(yī)療保險來保障罕見病高價值藥所帶來的公平和效率的質(zhì)疑；其次，建立專項基金有利于突破現(xiàn)有醫(yī)保的路徑依賴，成為一種獨立籌資的資金來源；再次，能夠提高公眾對罕見病的認識，也可以讓創(chuàng)新藥研發(fā)企業(yè)看到專項基金對罕見病的費用分擔，讓企業(yè)更有信心來國內(nèi)生產(chǎn)創(chuàng)新藥。

至于建立罕見病專項基金的具體路徑，孫潔建議通過開源手段，效仿醫(yī)療保障法中醫(yī)療救助的籌資渠道，通過財政補助、彩票公益金、社會捐贈等多渠道籌集資金，通過不同的主體共同參與確定穩(wěn)定的支付來源，使罕見病患者的用藥保障得以持續(xù)。另外，罕見病專項基金模式在部分省市已經(jīng)有成功的實踐，比如浙江從醫(yī)保基金中，每人劃出兩塊錢。這種方式可以在發(fā)達地區(qū)先推行，具備可操作性。