經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng) 記者 張鈴 “罕見病不是某一個(gè)系統(tǒng)的病，任何一個(gè)系統(tǒng)都會(huì)發(fā)病，對(duì)多學(xué)科管理的需求越來越大。”中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院兒童血液病診療中心主任竺曉凡告訴經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)。

9月10日，在第十二屆中國(guó)罕見病高峰論壇舉辦期間，竺曉凡接受了經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)的專訪，她介紹，有的罕見病如先天性免疫缺陷和先天性骨髓衰竭，它們的癥狀會(huì)有重疊并伴有多系統(tǒng)損傷，需要皮膚科、內(nèi)分泌科、呼吸科等科室醫(yī)生加入。

在本次論壇中，因?yàn)槿轿惶岣吡酥袊?guó)兒童骨髓衰竭性疾病診療水平，竺曉凡團(tuán)隊(duì)獲得“金蝸牛獎(jiǎng)”，該獎(jiǎng)項(xiàng)是中國(guó)在罕見病領(lǐng)域設(shè)置的第一個(gè)獎(jiǎng)項(xiàng)，對(duì)在罕見病領(lǐng)域作出突出貢獻(xiàn)的個(gè)人、團(tuán)隊(duì)或機(jī)構(gòu)進(jìn)行表彰。

罕見病患者家庭的負(fù)擔(dān)就像罕見的夏威夷蝸牛，背負(fù)著重重的殼，但仍堅(jiān)持一步步前行，“金蝸牛獎(jiǎng)”名稱以此得來，寓意罕見病事業(yè)任重而道遠(yuǎn)，但仍然堅(jiān)持不懈，永不放棄。

竺曉凡團(tuán)隊(duì)多年來從事兒童骨髓衰竭性疾病臨床與基礎(chǔ)研究，探索兒童骨髓衰竭性疾病發(fā)病機(jī)制。利用基礎(chǔ)研究結(jié)果結(jié)合臨床隊(duì)列信息，團(tuán)隊(duì)率先研發(fā)了“先天性骨髓衰竭性疾病基因篩查”二代測(cè)序芯片。

在過去10余年，竺曉凡團(tuán)隊(duì)在兒童骨髓衰竭性疾病精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)分層、隊(duì)列與數(shù)據(jù)庫建立、診斷知識(shí)普及與培訓(xùn)、患者科普等方面取得了一系列成果，全方位提高了中國(guó)兒童骨髓衰竭性疾病診療水平。

經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)：研發(fā)“先天性骨髓衰竭性疾病基因篩查”二代測(cè)序芯片有什么契機(jī)？

竺曉凡：我們一直在關(guān)注兒童血液系統(tǒng)罕見病，在門診和病房看到過很多患有骨髓衰竭性疾病的孩子，已經(jīng)做了很多檢查，但并沒有被確診。

隨著對(duì)這些疾病的積累越來越多，我們發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)的診斷方法是有限的，所以我們研發(fā)了“先天性骨髓衰竭性疾病基因篩查”二代測(cè)序芯片，來更加精確地診斷先天性骨髓衰竭性疾病。

因?yàn)檫@一系列工作，我們有幸獲得“金蝸牛獎(jiǎng)”，非常感謝患者組織的認(rèn)可。金蝸牛其實(shí)特別形象，我們這么多年來的工作，就是一點(diǎn)一滴累積的，速度緩慢，也很難推進(jìn)，但一直在前行。

經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)：團(tuán)隊(duì)的轉(zhuǎn)化研究工作有哪些支持性因素？

竺曉凡：我進(jìn)入兒童血液領(lǐng)域時(shí)，就會(huì)收集歸納病歷資料，慢慢形成了一些臨床隊(duì)列。我們兒童血液科從5張床開始做起，剛開始不會(huì)把所有病分得很清楚，隨著病床數(shù)擴(kuò)大，病例也一例一例攢起來，跟儲(chǔ)蓄一樣，各個(gè)病種逐漸完善，形成蛻變。我們醫(yī)院的一個(gè)優(yōu)勢(shì)是，門診病例一直有檔案，每個(gè)病人看病的住院號(hào)就一個(gè)，50年后再來也還是這個(gè)號(hào)，病例信息很完整。

我們還有一個(gè)特色是生物樣本庫，所有孩子在骨髓穿刺前會(huì)有一個(gè)知情同意，如果有剩余的樣本，我們不會(huì)丟棄，存到樣本庫。在臨床上，有時(shí)沒有某種標(biāo)本就無法開展研究，有了這樣一個(gè)生物樣本庫，等一旦有了新技術(shù)，我就可以去做相應(yīng)的研究了。

因?yàn)橛嘘?duì)列，有生物樣本庫，我們會(huì)想利用新技術(shù)來解決更多臨床問題。2007年開始，我們就設(shè)置了科研團(tuán)隊(duì)，圍繞臨床需求做一些轉(zhuǎn)化研究。

經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)：罕見病的多學(xué)科管理能起到什么作用？

竺曉凡：從2015年開始，我們發(fā)起了單病種如先天性純紅再障的患者教育，對(duì)這部分病人而言，有些藥品可改善他們的生存狀況，但絕大部分孩子是不能治愈的。在他們的整個(gè)生病歷程中，家長(zhǎng)不知道怎么來護(hù)理孩子。醫(yī)生不可能每天陪伴孩子，教會(huì)父母去對(duì)孩子做一些疾病管理、生活管理、用藥管理非常重要。

做患者教育時(shí)，一開始我們血液科自己做，后來發(fā)現(xiàn)需要免疫科、內(nèi)分泌科、呼吸科等科室醫(yī)生的加入，我們就把相關(guān)醫(yī)生請(qǐng)來，希望給孩子們?nèi)坦芾怼?/p>

罕見病不是某一個(gè)系統(tǒng)的病，任何一個(gè)系統(tǒng)都可能受累及，對(duì)多學(xué)科管理的需求越來越大。比如先天性免疫缺陷和先天性骨髓衰竭，它們的癥狀差異很大，有的以血細(xì)胞檢查異常起病，有的以消化系統(tǒng)表現(xiàn)起病，有的以皮膚表現(xiàn)起病，有的以生長(zhǎng)發(fā)育遲緩起病。在參與我們的多學(xué)科管理時(shí)，其他科室醫(yī)生也會(huì)認(rèn)識(shí)到，原來血液病會(huì)有皮膚、呼吸、內(nèi)分泌的表現(xiàn)，就能在診療時(shí)提高警惕，避免誤診。

罕見病群體還有一個(gè)需求，得了罕見病的孩子長(zhǎng)大后要怎么生個(gè)健康的寶寶？生下患有罕見病寶寶的父母，怎么再生一個(gè)健康的寶寶？以前很多人不懂，一個(gè)孩子得病了，就繼續(xù)生，想著多生幾個(gè)總會(huì)有好的，但常常是生幾個(gè)孩子都得病。碰到這樣的家長(zhǎng)，我們會(huì)建議他拿著報(bào)告到生殖醫(yī)學(xué)專科就診，在遺傳學(xué)及生殖醫(yī)學(xué)醫(yī)生指導(dǎo)下可以生一個(gè)健康寶寶。甚至比如患病的孩子需要做造血干細(xì)胞移植，父母還可以生一個(gè)健康的寶寶，留下他的臍帶血救生病的孩子。所以后來做患者教育時(shí)，我們會(huì)請(qǐng)生殖醫(yī)學(xué)專家和遺傳學(xué)專家加入。

經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)：患者是推進(jìn)轉(zhuǎn)化研究的重要力量，你想對(duì)這些罕見病病人說什么？

竺曉凡：每一位醫(yī)生的成長(zhǎng)都離不開他診治過的病人，病人是最好的老師，要感謝他們一直跟我們并肩戰(zhàn)斗。現(xiàn)在，白血病治愈率已經(jīng)超過80%，每年開學(xué)季，考上大學(xué)的孩子都會(huì)回來，告訴我考到哪里了。我們也會(huì)問他們，愿不愿意回來跟現(xiàn)在住院的孩子分享經(jīng)驗(yàn)、加油鼓勁？他們總是非常愿意。

我也要感謝每一個(gè)孩子的家長(zhǎng)，在疾病的陪伴過程中，他們需要耗費(fèi)很大的精力。有時(shí)家長(zhǎng)也會(huì)有一點(diǎn)牢騷，我理解他們，從他們的角度想一想，每個(gè)家長(zhǎng)為了孩子都很偉大，令人敬佩。