在學校里，有沒有遇到過這樣的同學：他們無法應對老師的突然提問，站立的瞬間會不受控制地手舞足蹈或手足僵硬、面部扭曲，甚至不能順利吐詞；亦或者在50米測試時，跑出兩三步后，出現(xiàn)手腳不受控制甚至摔倒的情況。

這種情況往往被周邊人認為是“搞怪”或心理問題。至醫(yī)院就診，各項檢查諸如腦電圖、磁共振等結果常常都很正常。有部分人被懷疑是癲癇，進行抗癲癇藥物治療，癥狀確實也得到控制，因此被診斷為癲癇。然而近年來，醫(yī)生逐漸認識到，這種奇怪的病并非癲癇，而是一種名為發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙（PKD）的罕見病。

為什么稱此病為“不一樣的癲癇”？

PKD是一種神經系統(tǒng)罕見疾病，多在兒童期或青春期起病，主要特點是突然運動誘發(fā)的肢體不自主動作，包括舞蹈癥和肌張力障礙等，部分患者在1歲左右時會有良性驚厥的情況。

雖然PKD和癲癇一樣有反復發(fā)作的特點，但兩者有區(qū)別。首先，在癥狀上，PKD在發(fā)作時患者意識始終清晰，絕大部分類型的癲癇在發(fā)作時會出現(xiàn)意識喪失或模糊，這是PKD與癲癇最突出的區(qū)別。

其次，在輔助檢查上，除小部分患者外，絕大部分PKD患者腦電圖均無典型的癲癇異常放電表現(xiàn)。

最后，PKD與癲癇的預后顯著不同，原發(fā)性PKD是一種良性疾病，具有自愈傾向，即隨著年齡增長，多數(shù)患者的臨床癥狀趨向于減輕或完全緩解，并且極低劑量的抗癲癇藥物能完全控制發(fā)作的出現(xiàn)。而癲癇則是以反復癲癇發(fā)作為特征的慢性腦部疾病，病程長，對神經系統(tǒng)正常功能影響大，通常需要更大劑量的抗癲癇藥物才可控制發(fā)作，部分患者甚至對藥物反應欠佳。

因此，從臨床表現(xiàn)、治療效果以及疾病轉歸上講，PKD與癲癇有本質區(qū)別。但在致病機制上，癲癇與PKD又有著千絲萬縷的聯(lián)系，有些基因既可以出現(xiàn)癲癇的表現(xiàn)，又可以出現(xiàn)PKD的表現(xiàn)，具有高度的遺傳異質性和臨床異質性。

如何合理使用治療PKD的抗癲癇藥？

對PKD的治療，極低劑量的鈉離子通道阻滯劑（卡馬西平或奧卡西平）即可有效控制臨床發(fā)作。部分患者比較敏感，在白天服用時，可能出現(xiàn)上課打瞌睡、鎮(zhèn)靜的副作用。因此建議患者在睡前服用，既能助眠，還能避免上課瞌睡的情況。

對一些患者擔心的副作用問題，應該這樣說，部分抗癲癇藥物存在潛在影響肝腎功能可能，不過，由于治療PKD所應用劑量微小，臨床上引起肝腎功能異常的概率很低。

值得注意的是，中國人群對卡馬西平或奧卡西平存在易過敏的特點，因此在用藥前仍建議完善藥物基因篩查，一旦出現(xiàn)皮疹等過敏情況，立即停藥。此外，抗癲癇藥物尤其卡馬西平還具有潛在生育毒性，建議女性在備孕及孕期、哺乳期不服藥。

PKD是具有自愈傾向的良性神經系統(tǒng)疾病，其藥物治療原則為按需治療以及個體化治療。

會遺傳嗎？懷疑患PKD，該怎么做？

從病因上，PKD可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。繼發(fā)性PKD多與部分神經系統(tǒng)疾病或全身性疾病相關，例如多發(fā)性硬化、頭部外傷、腦鈣沉積、甲狀腺功能亢進等，原發(fā)性PKD多與遺傳性因素相關。目前已知的與PKD相關的基因包括PRRT2、TMEM151A、KCNA1等。

原發(fā)性PKD存在家族性和散發(fā)性病例。家族性患者呈常染色體顯性遺傳，但存在外顯不全的現(xiàn)象，即攜帶基因突變的患者并非一定會出現(xiàn)臨床癥狀，例如攜帶PRRT2基因突變的患者約有75%的概率表現(xiàn)出臨床癥狀。

雖然PKD存在遺傳性，但由于其良好的疾病轉歸（癥狀可自愈，其對神經系統(tǒng)與生長發(fā)育無任何不利影響），出于倫理考量，不推薦對未出生嬰兒進行產前診斷。

懷疑患PKD，該怎么做？

首先，如若兒童或青少年向家長描述其在運動后出現(xiàn)肢體異常活動，或家長發(fā)現(xiàn)子女在動作啟動環(huán)節(jié)存在遲疑、停頓或掩飾等情況，都需要提高警惕。

對懷疑PKD的，可以完善常規(guī)血液檢測、焦慮抑郁量評定、腦電圖、顱腦CT和MRI檢查等。對明確診斷的原發(fā)性PKD患者，結合個體情況，由醫(yī)生制定合理的治療方案。

（作者分別為上海交通大學醫(yī)學院附屬第六人民醫(yī)院神經內科副主任醫(yī)師、主任醫(yī)師）

關注兒童青少年PKD患者心理健康

相較生理癥狀的改善與控制，更要注意PKD患者的心理狀況。雖然PKD治療效果好，但針對PKD患者進行的情緒及生活狀態(tài)評分的研究發(fā)現(xiàn)，PKD患者普遍存在自尊下降、焦慮、生活質量下降等情況。

此外，有較大比例的PKD患者在確診前有被誤診、漏診的經歷，診斷的不明晰、錯誤的藥物使用均可能加重患者的心理負擔。不良的心理狀態(tài)又可進一步加重PKD發(fā)作頻率、嚴重程度。

PKD雖是遺傳罕見病，但其藥物治療效果良好，且有自愈傾向，因此，PKD患者既是不幸，亦是幸運的。然而，PKD恰恰發(fā)生在一個人最為敏感、且不穩(wěn)定不成熟的成長階段，疾病導致的活動受限及其帶來的社交狀態(tài)退化對患者是巨大的身心磨礪。患者自身和家人的病恥感，同齡人和周圍人群的不解、鄙夷以及避之不及都會加重患者的自我懷疑和封閉情緒。因此，加強疾病宣傳，提高全群體對疾病的認知，繼而為PKD患者提供良好的醫(yī)學治療的同時給予心理支持，是保護患者身心健康的堅實后盾。

轉載來源：文匯報 作者：黃嘯君 曹立