經(jīng)濟觀察網(wǎng) 記者 張鈴 “醫(yī)院應該更加重視罕見病研究，讓院領(lǐng)導掛帥。”中南大學湘雅三醫(yī)院院長江泓向經(jīng)濟觀察網(wǎng)表示。

9月10日，在第十二屆中國罕見病高峰論壇舉辦期間，江泓接受了經(jīng)濟觀察網(wǎng)的專訪，他希望能和基層醫(yī)生建立更通暢的聯(lián)系渠道，希望全社會都能關(guān)注罕見病，大家攜起手來，形成合力。

從2012年到2023年，中國罕見病高峰論壇參與并見證了中國罕見病事業(yè)的探索與發(fā)展，為罕見病領(lǐng)域各項工作發(fā)揮了推動作用，今年，高峰論壇由蔻德罕見病中心(CORD)、中南大學湘雅醫(yī)院、中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院共同舉辦。

江泓是中南大學湘雅三醫(yī)院黨委副書記和院長、神經(jīng)退行性疾病湖南省重點實驗室主任，歷任中南大學湘雅醫(yī)院副院長、中南大學基礎(chǔ)醫(yī)學院院長。作為一名神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生，他主要從事神經(jīng)退行性疾病（包括帕金森病、多系統(tǒng)萎縮等）和神經(jīng)遺傳病（包括遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性痙攣性截癱、亨廷頓病等罕見病）的臨床、基礎(chǔ)及轉(zhuǎn)化研究。

經(jīng)濟觀察網(wǎng)：作為一名院長，你覺得要推動罕見病基礎(chǔ)研究事業(yè)的發(fā)展，還需要哪些支持？

江泓：醫(yī)院應該更加重視罕見病研究，讓院領(lǐng)導掛帥。很多醫(yī)院是院長親自掛帥，這是表明一種態(tài)度：醫(yī)院極其重視罕見病人群，極其重視罕見病研究。如果院長本人也是罕見病領(lǐng)域的專家或科學家，他會感同身受，有利于把自身先進的診療經(jīng)驗和管理經(jīng)驗有機地融合起來，有利于整合醫(yī)院和社會的資源，爭取政府財政、醫(yī)保、科研等方面的投入，一起推動相關(guān)的工作順利開展。

經(jīng)濟觀察網(wǎng)：你所帶領(lǐng)的湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科團隊在罕見病領(lǐng)域做了哪些工作，有哪些進展？

江泓：大學畢業(yè)后，我被分配到中南大學湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，從住院醫(yī)師做起，到碩士、博士，再到主治醫(yī)生、副教授、教授、博導，一路走來，一直堅持從事神經(jīng)變性疾病與遺傳病，特別是遺傳性共濟失調(diào)的臨床和基礎(chǔ)研究。

這么多年來，我們建立了全國最大的遺傳性共濟失調(diào)臨床和遺傳數(shù)據(jù)庫和生物樣本庫，牽頭成立了中國遺傳性共濟失調(diào)協(xié)作組。一個中心要做到這一點是非常難的，我們也得到了全國同行大力支持，大家通過開放和協(xié)作，共同致力于遺傳性共濟失調(diào)診療的攻難克艱。

我們聚焦于該類疾病的基因診斷與分子分型、致病基因與修飾基因、疾病風險模型與生物標志物、分子發(fā)病機制與臨床轉(zhuǎn)化等研究領(lǐng)域，取得了一系列原創(chuàng)性成果，先后在國際頂尖期刊發(fā)表了一系列高水平論文，牽頭承擔了國家重點研發(fā)計劃項目《遺傳性共濟失調(diào)相關(guān)運動障礙疾病的遺傳基礎(chǔ)和發(fā)病機制研究》，在國內(nèi)處于領(lǐng)先地位，在國際處于先進水平。同時，我作為中國大陸地區(qū)唯一代表成為了全球共濟失調(diào)AGI聯(lián)盟的13名位執(zhí)行委員之一，這也能讓我們更好地在國際上發(fā)出中國聲音，提出中國方案。

最近，我們團隊牽頭完成了中國遺傳性共濟失調(diào)診治指南的撰寫，并已投稿到《中華神經(jīng)科雜志》，希望能盡早發(fā)表，為臨床醫(yī)生提供診療方面的借鑒和幫助。我們還致力于社會服務，通過協(xié)作組和全國同道、病友協(xié)會開展合作、義診，為病患提供咨詢和健康宣講，幫助他們正確認識疾病，提供診療上的協(xié)助。

湘雅系醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科是全國的神經(jīng)病學區(qū)域醫(yī)療中心之一，很多老百姓想方設法來湘雅看病，除了湖南省，我們還需要滿足周邊地區(qū)、老少邊窮地區(qū)等全國各地病友的看病需求。我們的工作在不斷推進，我們的輻射范圍也在不斷壯大，希望通過這種多頭并舉的形式，讓更多患者得到我們的幫助。

經(jīng)濟觀察網(wǎng)：罕見病如遺傳性共濟失調(diào)的治療，目前面臨哪些問題？

江泓：還存在著一些瓶頸和問題。

首先，基層醫(yī)生在罕見病的診療方面存在認識不足的問題，有些病友看病就診的過程可能會經(jīng)歷很多彎路。所以，我們需要通過建立醫(yī)聯(lián)體，一方面推動優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉，另一方面建立通暢的雙向轉(zhuǎn)診機制，讓老百姓便捷地享受優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務。基層醫(yī)院缺乏確認遺傳性罕見病所需要的基因診斷技術(shù)和基因檢測平臺，在鑒別診斷、精準診斷方面，我們作為國家區(qū)域醫(yī)療中心，有責任來帶領(lǐng)他們共同進步。有些行動不便的、經(jīng)濟不好的患者，我們也可以通過下基層巡回醫(yī)療、遠程醫(yī)療等方式來幫助他們。

其次，現(xiàn)在企業(yè)對孤兒藥的研發(fā)還是相對不足的。希望目前的研究熱點，例如干細胞治療、基因編輯、小分子化合物、腦機接口、神經(jīng)調(diào)控等領(lǐng)域發(fā)展，能在神經(jīng)系統(tǒng)罕見病的診療中取得實質(zhì)性進步。此外，醫(yī)保投入也需要統(tǒng)籌兼顧。通過頂層設計，合理規(guī)劃，將更多罕見病診療項目納入醫(yī)保。在孤兒藥的研發(fā)上，立足自主創(chuàng)新，兼顧拿來主義，進一步建立健全孤兒藥的審批上市機制，造福廣大患者。

經(jīng)濟觀察網(wǎng)：請分享一例讓你印象深刻的患者故事。

江泓：我做臨床研究和基礎(chǔ)研究都離不開下鄉(xiāng)隨訪，很多病友來自老少邊窮地區(qū)，經(jīng)濟狀況非常窘迫，但是他們自強不息，對疾病的治療非常渴望。

我有一對病人是兄妹兩人，當年哥哥來看病時，是妹妹扶著來的，后來妹妹也生病了，現(xiàn)在他們年紀都大了，都坐輪椅了，但他們?nèi)匀粯酚^堅強，沒有放棄。這些年，他們的鄰居、親友，還有一些社會愛心人士都加入了對他們的關(guān)愛中。他們希望我們能盡早研發(fā)出相關(guān)的治療方法，如果有機會，他們愿意捐獻自己的遺體，支持我們的研究。

經(jīng)濟觀察網(wǎng)：對于基層醫(yī)生，對于罕見病事業(yè)的發(fā)展，你有什么期待？

江泓：我希望我們能和基層醫(yī)生建立更通暢的聯(lián)系渠道，借助我們?nèi)夅t(yī)院的優(yōu)勢，系統(tǒng)培訓基層醫(yī)生，讓他們在遇到罕見病患者時，可以更早地識別、篩選，通過建立轉(zhuǎn)診會診機制，盡早讓患者得到精準診療。

希望社會有志之士能形成一個聯(lián)盟，形成一種氛圍，讓全社會都關(guān)注罕見病，關(guān)愛罕見病患者。大家攜起手來，形成合力，力爭早日攻克這類頑疾。